Cystická fibróza

Co je to cystická fibróza:

Cystická fibróza je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3000 novorozených dětí. Onemocnění postihuje dýchací a zažívací systém postižených jedinců a je charakteristické tvorbou abnormálně hustého hlenu v těchto orgánech.
Cystickou fibrózou, starším názvem mukoviscidosou, onemocní bez rozdílu jedinci mužského i ženského pohlaví.
Je to onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba CF

V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale ne vyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší. Infekce dýchacích cest se léčí vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávanými do žíly.

Lékaři a vědci na celém světě se snaží objevit takovou léčbu CF, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje.
Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů
a překážek. Jedinou šancí na záchranu pacientů s velmi vážným poškozením dýchacího systému je tak zatím pouze transplantace plic.

Jak poznám, že moje dítě má CF?

Příznaky nemoci a jejich závažnost se u jednotlivých nemocných velmi liší. CF se obvykle diagnostikuje v raném věku dítěte. Výjimečně i v pozdějším věku u dospívajících či dospělých (zejména u mírnějších forem způsobených méně častými mutacemi genu pro CF).

Dýchací ústrojí

Projevuje se především velkým zahleněním, kašlem a opakovanými infekcemi dýchacích cest. 

Trávicí ústrojí

Porucha trávení je způsobena nedostatečným fungováním slinivky břišní. Děti mají objemné mastné stolice, a přestože hodně jedí, nepřibývají na váze a špatně prospívají. U novorozenců s CF se může objevit mekoniový ileus, což je ucpání střev. Některé děti trpí na výhřezy konečníku. 

Slaný pot

Nemocní CF mají výrazně slanější pot než zdraví. V horkém počasí se jim mohou dokonce tvořit krystalky soli na čele, na nose…

Pot dětí s CF obsahuje až 5x více solí než pot zdravého dítěte. Políbíme-li čelíčko zdravého kojence, nemáme žádný chuťový vjem. Políbíme-li ale dítě s CF, téměř vždy vnímáme zcela jasně slanou chuť. Maminky, které tuto skutečnost zjistí, by měly požádat lékaře o vyšetření potním testem, i když dítě nemá žádné známky nemoci.

Jak se CF diagnostikuje?

CF se diagnostikuje tzv. potním testem. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).

Potní test

Potní test neboli vyšetření chloridů v potu se provádí ambulantně a je zcela bezbolestné. Trvá okolo 45 minut. Výsledek testu je znám do 3 hodin.

Provádí se při něm sběr potu z předloktí za specifických podmínek, kdy se potní žlázy podnítí k hojné tvorbě potu. Sebraný pot se chemicky analyzuje a zjišťuje se z něj množství chloridů.

Na vyšetření není potřeba doporučení praktického lékaře. Potní test je vhodné nechat provést v zařízení, které má s touto metodou více zkušeností (více než 5 vyšetření týdně). 

Normální koncentrace chloridů v potu se pohybuje mezi 10 - 30 mmol/l potu, u CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l. Hraniční hodnoty, t.j. mezi 30 a 60 mmol/l potu, diagnózu ani jednoznačně nepotvrdí, ani nevyloučí. U každého takového nemocného se zvažuje provedení molekulárně genetického vyšetření, které by CF potvrdilo či vyvrátilo.

Molekulárně genetické vyšetření

Molekulárně genetickým vyšetřením se hledá v DNA získané z krve gen způsobující CF. Ten se jmenuje CFTR gen a zatím bylo na světě objeveno přes 1.500 jeho mutací. Z nich se ale jen 20 mutací vyskytuje poměrně běžně. Nejčastější mutací je F508del (čti delta F508), která se vyskytuje asi u 71% nemocných v České republice. Potvrzením diagnózy CF je nalezení dvou mutací CF genu. (Jednu mutaci zdědil nemocný od otce a druhou od matky. Rodiče jsou zdraví přenašeči tohoto onemocnění.)

Novorozenecký screening

Od října 2009 byl v České republice zahájen novorozenecký screening cystické fibrózy. Provádí se vyšetřením kapky krve odebrané z patičky novorozence, ze které se testují i další vrozená onemocnění. Pomocí novorozeneckého screeningu se zachytí děti s CF do 2 měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. Včasné zahájení léčby je velmi důležité. Někdy se i dlouhou dobu pátrá po příčinách neprospívání dítěte a dítě může být v době stanovení diagnózy CF v horším zdravotním stavu.

Jak probíhá léčba

V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale zatím ne vyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba CF zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu. Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie. Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Inhalace a fyzioterapie

Nemocným CF se tvoří hustý hlen v plicích. Inhalacemi pečují o průchodnost dýchacích cest – snaží se udržet plíce bez zahlenění, bez nečistot a bez bakterií. Inhalace nemocní provádí alespoň 3 x denně. Každá inhalace trvá 10-45 minut. Inhalují se léky ředící hustý hlen, antibiotika a další.

Následná dechová fyzioterapie má za cíl vyčistit dýchací cesty od naředěného hlenu.

Výživa

Nemocní CF musí brát před každým jídlem trávící enzymy v kapslích. Mají vysokokalorickou dietu a měli by sníst o 40-50% více než jejich zdraví vrstevníci. Tato dieta je v praxi mnohem náročnější, než se na první pohled zdá… Děti a dospělí s CF často trpí nechutenstvím, bolestmi břicha nebo „jen“ nemají chuť k jídlu, když jsou nemocní. Přesto by měli vydatně jíst a udržet si dobrou váhu, neboť při zhoršení stavu výživy se jim výrazně horší i dýchání. Při následném zlepšení stavu výživy se dýchání bohužel již většinou nevrací do původních hodnot. Velká část nemocných potřebuje také doplňkovou výživu ve formě nutričních nápojů nebo výživu podávanou nitrožilně či sondou přímo do žaludku. Denně je třeba dodávat i některé vitamíny.

Protizánětlivá ATB léčba

Antibiotické léčbě u CF se právem říká agresivní, neboť antibiotika se nasazují brzy a ve vysokých dávkách. Podávají se mnohem častěji než u „zdravých“ s akutní infekcí. Nemocní s CF často berou antibiotika v tabletách a mají-li v plicích bakterie specifické pro CF, chodí každé 3 měsíce na 14 dní do nemocnice, kde dostávají antibiotika do žíly. Stejně tak při zhoršení zdravotního stavu jsou nemocní často hospitalizováni a dostávají vysoké dávky antibiotik do žíly. 

Léčba komplikací spojených s CF

Častou komplikací CF je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.

Léčba diabetu vázaného na CF je odlišná od léčby „běžné“ cukrovky. Nemocní si hlídají glykémie a píchají si inzulín, nejsou však tolik omezeni dietou, protože musí stále dodržovat zásady vysokokalorického stravování. Skloubit omezení cukrovky s dietou pro CF je však ještě náročnější.

Ostatní zmíněné komplikace se léčí obvykle podáváním dalších léků či úpravou stravy.

Ostatní - transplantace plic

Pro nemocné v pokročilých stadiích onemocnění, kdy selhává intenzivní, soustavně prováděná léčba, je transplantace plic velkou a poslední nadějí. Transplantace plic však neznamená vyléčení CF. Porucha, kterou se gen CF na sliznicích nemocných s CF projevuje, zůstává všude kromě v transplantovaných plicích - v horních cestách dýchacích (nad provedenou transplantací), v zažívacím ústrojí, v játrech, v reprodukčním ústrojí a potních žlázách. Léčení tedy musí pokračovat. Zlepšení funkce plic a volné dýchání je pro nemocné s pokročilou CF naprosto nová zkušenost. Nemocní, kteří byli dlouhou dobu odkázáni na kyslík, se po úspěšné operaci vracejí do zaměstnání a ve sportu i ostatních činnostech se zařazují mezi své zdravé vrstevníky. Transplantace plic není však možná pro každého nemocného.